Tự Kỷ Là Gì?

Rối Loạn Phổ Tự Kỷ (ASD) là một rối loạn phát triển phức tạp đa dạng về triệu chứng và khác nhau về mức độ nặng ở mỗi người. Hãy đọc câu trả lời cho những câu hỏi thường gặp về ASD tại đây!

Nội dung được viết bởi Tiến Sĩ TK Brasted người dẫn đầu đội ngũ lượng giá chẩn đoán tự kỷ của HopeCentral và là người hỗ trợ các bác sĩ cung cấp các dịch vụ về sức khỏe hành vi trong bối cảnh chăm sóc ban đầu.

Tự Kỷ Là Gì?

Rối Loạn Phổ Tự Kỷ (ASD) là một rối loạn phát triển thần kinh, đặc trưng bởi những khiếm khuyết trong các kỹ năng tương tác và giao tiếp xã hội, cũng như có những khuôn mẫu hành vi rập khuôn hoặc lặp lại. Biểu hiện của các triệu chứng của ASD và độ nặng của các triệu chứng khác biệt một ít giữa cá nhân này với cá nhân khác. Một điệp khúc thường nghe ở những thành viên của cộng đồng tự kỷ là, “nếu quý vị gặp một người mắc tự kỷ, thì quý vị gặp một người mắc tự kỷ.” Tuy vậy, ASD có một số đặc điểm xác định.

Những đặc điểm xác định của Tự Kỷ là gì?

Sổ Tay Thống Kê và Chẩn Đoán Các Rối Loạn Tâm Thần của Hiệp Hội Tâm Lý Hoa Kỳ - Phiên Bản số 5 (DSM-5) nêu cụ thể rằng ASD bao gồm 2 nhóm triệu chứng: Khiếm khuyết trong kỹ năng giao tiếp và tương tác xã hội hai chiều; Sự hiện diện của những khuôn mẫu hành vi, sở thích, và các hoạt động mang tính rập khuôn, lặp lại, hoặc hạn chế. ASD chỉ được chẩn đoán nếu có sự hiện diện của cả hai nhóm triệu chứng.

 

Có ba phân nhóm triệu chứng trong nhóm giao tiếp và tương tác xã hội. Để thỏa tiêu chuẩn chấn đoán ASD, một cá nhân phải biểu hiện “những khiếm khuyết nhất quán kéo dài” trong mỗi đặc tính sau đây:

  1. Tính hai chiều về cảm xúc-xã hội

  2. Các hành vi giao tiếp không lời

  3. Phát triển và hiểu các mối quan hệ

Để thỏa các tiêu chuẩn chẩn đoán của ASD, một cá nhân phải biểu hiện ít nhất hai trong số bốn phân nhóm dưới đây về các khuôn mẫu hành vi rập khuôn:

  1. Các cử động vận động (vd: vẫy tay), cách sử dụng những đồ vật (vd: xếp các đồ chơi theo hàng), hoặc lời nói (vd: lặp lại lặp lại cùng một từ) mang tính lặp lại hoặc rập khuôn

  2. Các sinh hoạt hằng ngày cố định thiếu linh hoạt hoặc những khuôn mẫu hành vi mang tính nghi thức

  3. Những sở thích cố định (vd: đặt toàn bộ sự quan tâm vào xe lửa)

  4. Tính nhạy cảm về cảm giác (vd: quá nhạy cảm với các âm thanh)

Các đặc điểm khác liên quan đến Tự Kỷ là gì?

Mặc dù không là một phần trong chẩn đoán ASD, có một số vấn đề trẻ tự kỷ có thể có.

  • Chậm nói

  • Các vấn đề về phối hợp vận động và thăng bằng

  • Rối loạn phát triển trí tuệ

  • Các vấn đề về chú ý và kiểm soát xung động

  • Các rối loạn giấc ngủ

  • Các vấn đề về tiêu hóa (vd: táo bón mãn tính)

  • Những thói quen ăn uống hạn chế

  • Các vấn đề về hành vi (vd: tự gây hại bản thân, các cơn bùm nổ)

  • Rối loạn lo âu hoặc trầm cảm

  • Các rối loạn động kinh

Các Nguyên Nhân của Tự Kỷ là gì?

Chúng ta còn rất nhiều điều cần tìm hiểu về điều gì gây ra tự kỷ, nhưng có một số điều chúng ta biết được cho đến hiện tại. Thông qua các nghiên cứu ở trẻ sinh đôi cùng trứng, chúng ta biết được rằng di truyền là một yếu tố góp phần gây ra tự kỷ. Khi một trong hai trẻ sinh đôi cùng trứng mắc tự kỷ, khả năng trẻ còn lại cũng mắc ASD là khoảng 77%. Khi so sánh với tần suất mắc ASD trong dân số chung – Con số mà Trung Tâm Kiểm Soát Dịch Bệnh (CDC) ước đoán hiện tại là vào khoảng 1.7% - kết quả tìm thấy ở trên chỉ rõ rằng di truyền đóng một vai trò. Tuy nhiên, nếu tự kỷ là một bệnh lý thuần túy do di truyền, chúng ta mong đợi rằng tần suất mắc bệnh ở những cặp sinh đôi cùng trứng là 100%. Thực tế là không có các gợi ý rằng các yếu tố khác bên cạnh yếu tố di truyền là cần thiết để tác động đến sự phát triển của não bộ theo cách thức có thể dẫn đến tự kỷ. Một số nghiên cứu đã tìm thấy mối liên hệ giữa các yếu tố trước sinh, chu sinh và tự kỷ. Ví dụ, việc sử dụng một số thuốc kê toa, như valproic acid và thalidomide, trong thời gian mang thai có liên hệ với việc tăng nguy cơ mắc ASD. Các yếu tố khác liên quan làm tăng nguy cơ mắc ASD bao gồm: một số bệnh lý nhiễm sắc thể hoặc di truyền, như hội chứng X mỏng manh và bệnh xơ cứng củ, và phụ huynh lớn tuổi. Tuy nhiên, điều quan trọng là cần nhớ rằng các yếu tố nguy cơ và nguyên nhân gây bệnh không phải hai khái niệm giống nhau. Chúng ta vẫn còn nhiều điều cần tìm hiểu về nguyên nhân của tự kỷ.